Lo cierto es que no es una enfermedad muy conocida, ni oímos hablar de ella a menudo. Me estoy refiriendo a la MLC o, lo que es lo mismo, la leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales. Sólo escuchar el nombre asusta, por eso, para entender bien de qué se trata voy a empezar por el principio.
Las personas afectadas por esta enfermedad pueden sufrir edemas, es decir, acumulación de fluídos en el cerebro, que normalmente se producen debido a golpes, infartos o cáncer cerebral.
Pero en el caso de los pacientes con MLC, el edema es provocado por un mal funcionamiento de origen genético relacionado con las células gliales, ya que éstas son las encargadas de mantener el equilibrio de fluídos en el cerebro.
Todo esto proviene de la mutación del gen GlialCAM, lo que deriva en esta rara enfermedad de la que estoy hablando. Esta mutación modifica la localización del canal de cloruro en las células (este canal participa en el equilibrio de líquidos en el cerebro), y altera su función, por lo que se acumula agua en el cerebro.
Además, en algunos casos, la enfermedad está causada por una degeneración en la mielina que rodea las neuronas, ya que ésta facilita que la transmisión de la señal eléctrica sea más rápida, por lo que si la mielina falla, la transmisión de la señal no funciona y se produce acumulación de agua en el cerebro.
Para terminar, decir que los edemas son un problema importante que hay que eliminar, por lo que el estudio de esta enfermedad rara juega un papel muy importante a la hora de buscar soluciones para este problema en otras enfermedades en las que también aparece.
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